Malformazione di Arnold-Chiari

 

                            
                                   
                                              
                                             
                                               
                                                    
 
Cosa è?
La malformazione di Chiari è una patologia della fossa cranica posteriore, in cui cervelletto e tronco sono normalmente contenuti. Essa è caratterizzata da un “ingombro” delle strutture nervose a livello del passaggio cranio-spinale e da una dimensione ridotta del contenitore osseo (fossa cranica posteriore). Il cervelletto e tronco sono pertanto dislocati attraverso una piccola apertura, chiamata forame magno, nel canale spinale. La malformazione di Chiari può essere associata a molte altre patologie, inclusi il mielomeningocele, la siringomielia, la spina bifida e l’idrocefalo.
Se ne distinguono due tipi principali, con diversa eziologia, età di presentazione e gravità: il tipo I ed il tipo II.
                                          
Tipo di malformazione
Chiari I
Chiari II
Strutture nervose dislocate
Tonsille cerebellari.
Verme, porzione inferiore emisferi cerebellari.
Bulbo e 4° ventricolo.
Età d’esordio tipica
Giovane adulto
Età infantile
Patologie associate
Idrocefalo, anomalie basicranio, siringomielia.
Spina bifida, idrocefalo, siringomielia.
                                                    
Tabella 1: Tipi principali di malformazione di Chiari e loro caratteristiche.
                                      
Si ritiene che la malformazione sia legata ad un’insufficiente sviluppo della fossa cranica posteriore, con conseguente spinta del cervelletto verso il basso, attraverso il forame magno.
Il tipo I solitamente si rende manifesta nel giovane adulto. Morfologicamente è caratterizzata dalla dislocazione delle tonsille cerebellari nella parte superiore del canale cervicale. Nel 30-85% dei casi è associata a siringomielia e in un quarto dei casi anomalie ossee della base cranica.
Il tipo II solitamente si presenta alla nascita, ed è tipicamente associato a spina bifida. Morfologicamente sono dislocati nel canale cervicale anche il verme e la parte inferiore degli emisferi del cervelletto, il bulbo ed il IV ventricolo. 
Il tipo II è più grave del tipo I ed il trattamento è più complicato. 
                                                                            
È frequente?
La malformazione è rara. Nel 2% dei casi è famigliare. 
                                               
Quali sono i sintomi?
La malformazione di Chiari può essere asintomatica e venire riscontrata occasionalmente nel corso di indagini neuroradiologiche effettuate per altri motivi.
La sindrome di Chiari identifica una condizione clinica caratterizzata da sintomi legati ad alterazione della circolazione del liquor, come la cefalea, e sintomi neurologici secondari al coinvolgimento del tronco encefalico e dei nervi cranici, nonché del midollo spinale.
                                                                            

 

Causa

Sintomi

1

Ipertensione endocranica

Cefalea tipica, rigidità nucale,

2

Compressione del tronco

Apnee notturne, cardiopalmo.

3

Coinvolgimento dei nervi cranici

Disfagia, disfonia, anomalie della motilità oculare, ipoacusia.

4

Compressione midollare

Alterazioni della sensibilità, spasticità, perdita della motilità fine e di deambulazione, disfunzione sfinterica.

5

Sintomi cerebellari

Nistagmo, atassia, vertigini.

                                                     
Tabella 2: Sintomi della sindrome di Chiari.
                         
La malformazione di Chiari I tende a rendersi sintomatica nella seconda o terza decade di vita, e per tale motivo viene definita “malformazione di Chiari dell’adulto”. E’ curioso che in molti casi, pur essendo presente la malformazione già dalla nascita, la patologia si manifesti più tardivamente. Questo fatto potrebbe essere legato allo sviluppo di cicatrice secondario all’attrito tra le strutture nervose e quelle ossee. Nella maggior parte dei casi la malattia ha un esordio lentamente progressivo, spesso raggiungendo un plateau che si mantiene stabile per anni. Nell’11% dei pazienti i sintomi si presentano acutamente.
Il sintomo più comune è la cefalea suboccipitale (81%), che può essere irradiata al vertice o inferiormente al collo ed alle spalle. Il carattere distintivo della cefalea è la tendenza ad esacerbarsi con l’esercizio fisico, con la tosse, con alcune variazioni posturali.
Frequentemente vengono riportati anche disturbi visivi (78%) come dolore o senso di pressione retroorbitaria, offuscamento della vista, fotofobia, diplopia; oppure neurootologici (74%) come vertigini, alterazioni dell’equilibrio, senso di pressione alle orecchie, tinnito, ipoacusia.
Sintomi da interessamento dei nervi cranici inferiori, del tronco e disturbi cerebellari sono presenti nel 52% dei pazienti.
Sintomi da compressione del midollo spinale sono presenti nel 94% dei pazienti con siringomielia associata e nel 66% dei pazienti senza siringomielia. Nella maggior parte dei casi si tratta di una generica “debolezza muscolare”, disturbi della sensibilità come parestesie od una vera e propria anestesia, disturbi del tono quali spasticità, alterazioni del senso di posizione. Spesso la patologia colpisce le funzioni motorie fini degli arti superiori. I pazienti con siringomielia associata sono più frequentemente sintomatici.
Nel tipo II la maggior parte dei pazienti sono bambini. La sintomatologia, spesso drammatica, frequentemente si manifesta dopo la nascita. I sintomi includono deficit degli ultimi nervi cranici, quali turbe della deglutizione, stridore laringeo (cioè difficoltà respiratorie) da paralisi delle corde vocali, disturbi cerebellari (opistotono, nistagmo, atassia), brevi episodi di apnea da disfunzione del tronco encefalico, dolori nucali, parestesie agli arti. Tardivamente si instaura una sindrome da ipertensione endocranica legata all´idrocefalo per compressione del IV ventricolo e delle vie liquorali.
                           
Come è diagnosticata?
L’indagine di elezione è la Risonanza Magnetica. Essa ci permette di evidenziare la dislocazione delle strutture della fossa cranica posteriore e l’eventuale idrocefalo associato.
                                                     
              
Figura 1: Esempio di Malformazione di Arnold-Chiari I con siringomielia associata. Le tonsille cerebellari sono dislocate nel canale cervicale. A livello del corpo di C2 vi è una  piccola dilatazione del canale centromidollare.
Figura 2: Esempio di Malformazione di Arnold-Chiari II con siringomielia e associato mielomeningocele. Notare la discesa in toto del cervelletto, del 4° ventricolo e tronco.
                            
Si consiglia di estendere lo studio radiologico a tutto il rachide, al fine di evidenziare un’eventuale cavità siringomielica associata.
La Tomografia computerizzata mostra le alterazioni ossee spesso associate della cerniera occipito-cervicale.
                                    
Come è trattata?
Nei casi sintomatici è indicato un intervento chirurgico di decompressione suboccipitale, al fine di aumentare il volume della fossa cranica posteriore, di consentire una decompressione delle strutture encefaliche ivi contenute ed il ripristino di una normale circolazione del liquor.
Criteri radiologici da considerare sono una rilevante dislocazione cerebellare in età pediatrica e la presenza di siringomielia, anche in pazienti asintomatici. Essi impongono uno stretto controllo clinico e neuroradiologico, per programmare, se necessario, una tempestiva risoluzione chirurgica.
L’atto chirurgico prevede un’incisione mediana a livello della nuca, una decompressione ossea, un’esplorazione intradurale ed il confezionamento di una plastica durale.
                                                   
Qual è l´aspettativa di vita?
La sindrome di Arnold-Chiari può essere causa di grave invalidità per il paziente.
I risultati del trattamento chirurgico sono in genere buoni quando esso viene instaurato precocemente. La riuscita chirurgica è dell’80-90%.
Obiettivo del trattamento è la risoluzione dei sintomi d’esordio e, nei casi con siringomielia sintomatica associata, un arresto della progressione. Una mielopatia di vecchia data associata a siringomielia difficilmente si risolve completamente, poiché sostenuta da alterazioni midollari oramai inveterate. In tal caso l’obiettivo è la stabilizzazione dei sintomi clinici e la detensione della cavità intramidollare alle RMN di controllo.
                                                                
                
          
Figura 3: Esempi di Malformazioni di Arnold Chiari con siringomielia associata: confronto tra RMN pre e post-operatoria (a 4 mesi dall´intervento) che documentano a livello della fossa cranica posteriore la decompressione e la diminuzione delle dimensioni della cavità siringomielica.
                                     

 

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