Cosa sono i neurinomi?
Sono tumori che originano dalle cellule di Schwann, cellule che formano una guaina protettiva attorno alle fibre nervose. Possono interessare tutti i nervi cranici, ma prevalentemente vengono riscontrati a carico dell’ottavo nervo cranico (composta dal nervo acustico e da quello vestibolare). In tal caso si parla comunemente di neurinoma dell’acustico, anche se l’origine del tumore è propriamente dalle cellule di Schwann del nervo vestibolare.
Esso è localizzato nella zona compresa tra il cervelletto e il ponte, area comunemente definita dal punto di vista anatomico come angolo ponto-cerebellare, a livello della fossa cranica posteriore. Questo tumore di solito cresce molto lentamente.
Sono frequenti?
Tipicamente si presenta negli adulti, con un picco di incidenza compreso tra i 40 e i 60 anni. Le femmine sono due volte più colpite che i maschi. Il neurinoma dell’acustico rappresenta il 6% di tutti i tumori encefalici primitivi. L’incidenza annuale è di 1 caso ogni 100.000 persone. I tumori bilaterali sono rari e tendono ad essere famigliari; sono quasi sempre associati alla neurofibromatosi di tipo 2. In pazienti con neurofibromatosi l’età di presentazione è più bassa, di solito tra i 10 ed i 20 anni. La forma maligna di questo tumore è estremamente rara.
Quali sono i sintomi?
I sintomi più frequenti sono determinati dalla progressiva compressione sull’ottavo nervo cranico. Si assiste quindi ad un progressivo calo dell’udito (oltre 70% dei casi), ronzio all’orecchio, vertigini e disequilibrio. Crescendo, i neurinomi vanno a comprimere anche altre strutture a livello dell’angolo ponto-cerebellare, potendo generare: dolori ed ipoestesie di tipo trigeminale (30% dei casi alla presentazione), ipostenia ai muscoli facciali (7%), visione sdoppiata (19%), difficoltà alla deglutizione, disturbi del gusto (9%), difficoltà nella deambulazione, nausea/vomito (9%) e cefalea (32%). Obiettivamente si può rilevare l’assenza del riflesso corneale omolateralmente.
Come sono diagnosticati?
Solitamente è la diminuzione dell’udito che conduce il paziente dall’otorinolaringoiatra. All’esame audiometrico viene rilevata una ipoacusia che coinvolge i toni alti. La diagnosi viene effettuata mediante esecuzione di RM cerebrale senza e con mezzo di contrasto che evidenzia una lesione a livello dell’angolo ponto-cerebellare. L’esame TC cerebrale, nelle sequenze con risoluzione per osso <, possono documentare un allargamento del poro acustico interno, sede di partenza del tumore.
In relazione alla dimensione della lesione sulle immagini di Risonanza Magnetica, ed i rapporti che contrae con le altre strutture, essa può essere classificata in uno dei 4 gradi:
- Koos I: piccolo tumore localizzato all’interno del canale uditivo;
- Koos II: tumore che dall’interno del canale acustico fuoriesce a livello della fossa cranica posteriore;
- Koos III: tumore di medie dimensioni che raggiunge il tronco cerebrale;
- Koos IV: tumore grande, che comprime il tronco.
I tumori di grado I solitamente hanno una dimensione inferiore al centimetro, e per questo definiti anche “small”, quelli di grado II e III hanno un diametro massimo quasi sempre inferiore ai 3 cm e perciò sono detti anche “medium”; quelli di grado IV sono i “large”. A completamento degli accertamenti, soprattutto nei pazienti che presentano un’ipoacusia marcata, spesso vengono consigliati i potenziali evocati del tronco encefalico (BAEP), che documentano la conservazione o meno della via acustica. Allo stesso modo un’elettromiografia (EMG) del nervo facciale può documentare, soprattutto per neurinomi di notevoli dimensioni, una sofferenza a livello del nervo non ancora clinicamente evidente. Quando la RM documenta inoltre una compressione a livello del tronco encefalico (grado Koos IV), è opportuno altresì effettuare i potenziali evocati somato-sensoriali (PESS), che studiano la velocità di conduzione della trasmissione dell’informazione nervosa alla periferia. Queste indagini neurofisiologiche (BAEP, EMG, PESS) testano l’efficienza funzionale delle strutture nervose adiacenti al neurinoma. Sono indicate nei casi in cui si preveda un trattamento chirurgico e possono venire effettuate anche intraoperatoriamente.
Strategia terapeutica
L’indicazione al trattamento dipende dalle dimensioni del tumore e dai sintomi accusati dal paziente. Le opzioni possibili comprendono l’osservazione, la radiochirurgia, la chirurgia. Ogni forma di trattamento presenta dei rischi, in questo caso i principali sono il danno sul nervo facciale ed acustico. Si consiglia un’osservazione con controlli neuroradiologici seriati per neurinomi di grado I e II, ovvero con diametro inferiore ad 1,5 cm circa. Qualora essi mostrino una tendenza all’accrescimento, allora è indicato il trattamento radiochirurgico. La radiochirurgia ha come obiettivo quello di bloccare la crescita del neurinoma. Tale opzione un tempo era riservata alle persone anziane, nei pazienti con elevato rischio chirurgico, nei casi di neurofibromatosi di tipo 2 ed in caso di recidiva o residuo di lesione. Attualmente essa costituisce una valida alternativa alla chirurgia per tutti i pazienti con neurinomi con diametro inferiore ai 3 cm. Tale trattamento infatti offre una buona probabilità (>90%) di controllo di malattia, a fronte di un minor rischio sul peggioramento della funzione uditiva e sulla comparsa di deficit del nervo facciale; consente inoltre una ripresa dell’attività lavorativa in tempi più veloci. Per lesioni di diametro maggiore ai 3 cm ed a maggior ragione per neurinomi che comprimano il tronco (Koos grado IV) è indicato il trattamento chirurgico, che ha come obiettivo l’asportazione del tumore.
Deficit del nervo facciale
Una possibile complicanza legata al trattamento del neurinoma dell’acustico è il deficit del nervo facciale, che comporta diversi gradi di asimmetria del volto. Tale nervo infatti risulta essere compresso dalla lesione, ed il grado di sofferenza delle fibre è proporzionale alla dimensione del neurinoma. Per le lesioni di diametro inferiore ai 3 cm raramente vi è un deficit del facciale alla diagnosi. La probabilità che questo si manifesti dopo trattamento è bassa: inferiore al 2% dopo radiochirurgia e del 20% dopo microchirurgia. Normalmente si osserva una regressione del disturbo nel tempo. Per lesioni di diametro superiore, la probabilità di deficit del nervo facciale è più elevata: spesso vi è una sfumata asimmetria della bocca già pre-operatoriamente (in oltre il 10% dei casi). La probabilità di sviluppare dopo intervento chirurgico di asportazione totale tale problema è superiore al 70%: va tuttavia considerato che se la continuità del nervo è mantenuta, vi è un’elevata probabilità di recupero nei mesi successivi. Residua un deficit completo a distanza in una percentuale di casi del 3%.
Problema dell’acustico
La diminuzione dell’udito è frequentemente un sintomo presente alla diagnosi. Va tuttavia sottolineato che la diffusione della RM ha portato alla diagnosi di neurinomi occasionali, frequentemente di piccole dimensioni e totalmente asintomatici. La perdita della funzione dell’acustico può essere un effetto della crescita del neurinoma nel tempo come pure una complicanza legata al trattamento, ed è più frequente dopo microchirurgia che dopo radiochirurgia. La radiochirurgia stereotassica con gamma-Knife consente il mantenimento di una funzione uditiva “utile” in oltre il 50% dei pazienti con neurinoma di grado I e II; tuttavia, tale percentuale tende a diminuire nel tempo di osservazione dopo il trattamento. Circa un terzo dei pazienti presentano un udito funzionale a 5 anni. Una strategia radiochirurgica per ottimizzare la preservazione della funzione uditiva si avvale della metodica frazionata, tuttavia attualmente i risultati sono preliminari e non esiste un follow-up a lungo termine. Il trattamento chirurgico mantiene un udito utile nel 30-40% dei pazienti con funzione preservata pre-operatoriamente. Taluni propongono una terapia preventiva per conservare la funzione del nervo acustico per neurinomi di piccole dimensioni. Se tuttavia è vero che la probabilità di perdere l’udito è proporzionale alle dimensioni della lesione, il trattamento precoce a nostro avviso non assicura il mantenimento della funzione uditiva. Pertanto noi consigliamo un trattamento di tipo radiochirurgico solo in neurinomi di piccole dimensioni che abbiano documentato un potenziale di crescita. Per quanto riguarda i neurinomi di grosse dimensioni, la funzione uditiva spesso ha già perso un valore funzionale pre-operatoriamente.
Chirurgia e monitoraggio funzionale intraoperatorio
La chirurgia ha come obiettivo l’asportazione del tumore, che si impone per neurinomi che comprimono il tronco. L’approccio chirurgico più frequentemente utilizzato è il retrosigmoideo, che comporta un’incisione dietro l’orecchio.
Come sopra sottolineato, la probabilità di danno sui nervi facciale ed acustico è proporzionale alla dimensione del tumore. In oltre il 70% dei pazienti si ha infatti una comparsa di asimmetria del volto post-operatoriamente. Solitamente vi è un recupero della funzione del nervo nel tempo, in media nell’arco di 6 mesi. La conservazione della continuità anatomica del nervo non è garanzia della sua funzionalità. Il monitoraggio della funzione del facciale durante l’intervento ci consente di determinare in ogni istante il suo stato. Essa si avvale di una registrazione elettromiografica in continuo, che documenta i potenziali di scarica tonica, segni di irritazione del nervo e della valutazione dell’ampiezza della risposta del facciale ad una stimolazione diretta (potenziale evocato diretto), che consente al chirurgo di seguire il decorso del nervo e testare la sua funzionalità nelle diverse fasi dell’intervento. Tale metodica permette di minimizzare la possibilità di un deficit completo a distanza (3%). La funzione uditiva può peggiorare con l’intervento, soprattutto per neurinomi di notevoli dimensioni (conservazione di un udito funzionale nei neurinomi “large” operati inferiore al 5%). Il monitoraggio intraoperatorio del potenziale acustico può predirre la funzione uditiva post-operatoria.
Le complicazioni gravi dovute all’intervento chirurgico sono complessivamente rare, inferiori al 3%. L’intervento è risolutivo in oltre l’80% dei pazienti (asportazione microscopicamente totale). Alle volte la capsula del tumore è strettamente aderente alle strutture nervose circostanti, pertanto si preferisce lasciare in situ un frammento piuttosto che compromettere la funzione del nervo facciale. Dopo l’intervento consigliamo l’esecuzione di RM cerebrale di controllo annuale per un periodo di 5 anni.
Qual è l’aspettativa di vita?
Tranne che nelle rarissime forme maligne e in quelli associati alla neurofibromatosi, la sopravvivenza è sostanzialmente sovrapponibile a quella della popolazione generale.
